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国内外乳腺癌诊疗的方法与知识(2)

  BRCA1、BRCA2基因检测

  主要针对有遗传性乳腺癌家族史者

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  新闻背景 安吉丽娜·朱莉说,她的这一决定,让自己未来罹患乳腺癌的几率从87%下降至不足5%。她曾经因妈妈被乳腺癌夺去生命而恐惧,现在可以让自己和孩子们不再因此而担心。 998时尚网www.ss998.com女性时尚网站

  专家解析 BRCA1、BRCA2基因的检测目前大致有两类,一类是针对常见突变的基因片段做检查,另一类是对基因的全部序列做检查,后者不会遗漏,但相对复杂并昂贵。国内一些医疗机构可以完成BRCA1、BRCA2基因的检测,多为针对常见突变片段的检测。北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心应用全基因序列检测,在近6000例乳腺癌患者中,发现5%的病例携带有致病性BRCA1、BRCA2突变。这也从另一个方面提示,受此基因突变影响的是非常小的群体。 时尚资讯

  BRCA1、BRCA2基因检测主要针对有遗传性乳腺癌家族史(不等同于近亲属有乳腺癌患者)的正常人,用以评估特定个体的终生乳腺癌患病风险。基于以往欧美国家大量的相关研究,现在知道白种人中,致病性的BRCA1、BRCA2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60%-80%,故而预防性乳房切除手术用于使其乳腺癌的发病风险降至最低。

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  需要指出的是,与BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在遗传性乳腺癌中近占15%-20%,而遗传性乳腺癌在全部乳腺癌中占10%左右。由于目前的研究还不够充分,BRCA1、BRCA2致病性基因突变的乳腺癌在非遗传性乳腺癌中所占比例并不清楚,但是可以推断,在乳腺癌潜在的患病群体中,受此基因突变影响的是非常小的群体。

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  早期乳腺癌没那么可怕

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  安吉丽娜·朱莉接受的双侧乳腺切除术,是不是预防乳腺癌最好的方法?北京大学肿瘤医院乳腺肿瘤内科李惠平主任介绍,在欧美等发达国家,这种预防性切除方法还存在争议,早期发现的乳腺癌是可以治愈的。

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  50岁以上女性应每年做B超和钼靶检查 998时尚网http://www.ss998.com女性时尚网站

  早期乳腺癌是指:肿瘤小于2厘米,病理类型比较好,没有淋巴结转移,通过规范化的综合治疗,几乎可以达到95%以上的治愈(当然在医学上我们通常会说10年的复发风险<5%)。相对于中晚期乳腺癌,早期乳腺癌的治疗代价小,病人家庭和经济负担也少,对病人的身心健康影响也是最小的。< p="">

  如何早期发现乳腺癌,把损失降到最小?用全乳超声检查和乳腺X线(钼靶)相结合的方法,可以发现早期的乳腺癌。李惠平主任建议40—50岁的女性每隔一年至一年半,到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查,做钼靶的频率要听从专业医生的建议;50岁以上的女性,应每年做一次B超和钼靶检查;随着年龄增加如70岁以上,检查的频率会下降;20—40岁的女性,也应每2—3年检查一次。如有必要,还需要缩短检查间隔,但这一年龄段的钼靶X光检查应少用或不用。

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  靠自检发现的乳腺癌基本都不是早期

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  李惠平主任强调,自检是每位女性应该学会的方法,而且要经常使用,但绝不能代替专业医生的临床检查,靠自检发现的乳腺癌患者基本都不是早期。

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  如果单独以自检作为乳腺癌筛查的手段,会耽误大事,也根本不能提高乳腺癌早期诊断率和降低死亡率。

  有家族史者可以进行基因检测 时尚网

  李惠平主任说,虽然目前能够通过技术手段检测到诱发乳腺癌的BRCA1和BRCA2的基因突变,但是不能准确地判断出哪些人具有乳腺癌发病风险,在所有发生乳腺癌的人群中,因为遗传因素导致的乳腺癌比例低,而由基因突变引起的比例也低。北京大学肿瘤医院可以进行乳腺癌易感基因检测,发现有基因突变就要进行密切监测,做到尽早发现、尽早治疗。 时尚

  如何降低乳腺癌的风险?李惠平主任建议:运动,少饮酒,避免过度肥胖,少食油炸和高脂肪、高热量的食物,以下高危人群要特别注意并加强临床检查的频率:

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  1、有遗传性家族史的人。这是指患者的家族成员中肿瘤的发病情况。(据报道,在一级亲属中,如母亲、姐妹、女儿,有乳腺癌病史的女性发生乳腺癌的机会比正常人高。) 时尚网

  2、一侧患乳腺癌后,对侧患乳腺癌的几率比一般人首次患乳腺癌的几率要多。

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  3、通过基因检测有BRCA基因突变的人,比不突变的发病率高。 998时尚网www.ss998.com女性时尚网站

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